热门标签：
疾病名：X-连锁淋巴增生症 英文名：X-linked Lymphoproliferative Disease X-连锁淋巴增生症 概 述 X 连锁淋巴增生症(X-linked l…
疾病名：脊髓小脑性共济失调 英文名：Spinocerebellar Ataxia 脊髓小脑性共济失调 概 述 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，S…
疾病名：系统性硬化症 英文名：Systemic Sclerosis 系统性硬化症 概 述 系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc) 是一种罕见的自身免疫病，特…
疾病名：四氢生物蝶呤缺乏症 英文名：Tetrahydrobiopterin Deficiency 四氢生物蝶呤缺乏症 概 述 四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopte…
疾病名：结节性硬化症 英文名：Tuberous Sclerosis Complex 结节性硬化症 概 述 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TS…
疾病名：原发性酪氨酸血症 英文名：Tyrosinemia 原发性酪氨酸血症 概 述 酪氨酸血症(tyrosinemia) 是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷，引起的血浆中酪氨酸浓度增…
疾病名：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 英文名：Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概…
疾病名：肺囊性纤维化 英文名：Pulmonary Cystic Fibrosis 肺囊性纤维化 概 述 囊性纤维化(pulmonary cystic fibrosis，CF)是由…
疾病名：威廉姆斯综合征 英文名：Williams Syndrome 威廉姆斯综合征 概 述 威廉姆斯综合征(Williams syndrome，WS)，又称 Williams-B…
疾病名：视网膜色素变性 英文名：Retinitis Pigmentosa 视网膜色素变性 概 述 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP) 是一组以进行性…
免费咨询基因检测相关问题
β-酮硫解酶缺乏症
原发性轻链型淀粉样变
家族性地中海热
多系统萎缩
苯丙酮尿症
