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罕见病目录

X-连锁淋巴增生症

疾病名:X-连锁淋巴增生症  英文名:X-linked Lymphoproliferative Disease X-连锁淋巴增生症 概 述 X 连锁淋巴增生症(X-linked l…

2023-11-18 581

系统性硬化症

疾病名:系统性硬化症  英文名:Systemic Sclerosis 系统性硬化症 概 述 系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc) 是一种罕见的自身免疫病,特…

2023-11-18 1,064

四氢生物蝶呤缺乏症

疾病名:四氢生物蝶呤缺乏症  英文名:Tetrahydrobiopterin Deficiency 四氢生物蝶呤缺乏症 概 述 四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopte…

2023-11-18 723

结节性硬化症

疾病名:结节性硬化症  英文名:Tuberous Sclerosis Complex 结节性硬化症 概 述 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TS…

2023-11-18 248

原发性酪氨酸血症

疾病名:原发性酪氨酸血症  英文名:Tyrosinemia 原发性酪氨酸血症 概 述 酪氨酸血症(tyrosinemia) 是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷,引起的血浆中酪氨酸浓度增…

2023-11-18 949

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概…

2023-11-18 722

肺囊性纤维化

疾病名:肺囊性纤维化  英文名:Pulmonary Cystic Fibrosis 肺囊性纤维化 概 述 囊性纤维化(pulmonary cystic fibrosis,CF)是由…

2023-11-18 631

威廉姆斯综合征

疾病名:威廉姆斯综合征  英文名:Williams Syndrome 威廉姆斯综合征 概 述 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-B…

2023-11-18 560

视网膜色素变性

疾病名:视网膜色素变性  英文名:Retinitis Pigmentosa 视网膜色素变性 概 述 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP) 是一组以进行性…

2023-11-18 864

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

疾病名:湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征  英文名:Wiskott-Aldrich Syndrome 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 概 述 湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征…

2023-11-18 772
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