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罕见病目录

糖原累积病(I型、Ⅱ型)

疾病名:糖原累积病(I型、Ⅱ型)  英文名:Glycogen Storage Disease (Type I、II) 糖原累积病(I型、Ⅱ型) 概述 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型) 均是…

2023-11-18 824

血友病

疾病名:血友病  英文名:Hemophilia 血友病 概述 血友病(hemophilia) 是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A(hemophilia A…

2023-11-18 923

先天性肌无力综合征

疾病名:先天性肌无力综合征  英文名:Congenital Myasthenic Syndrome 先天性肌无力综合征 概 述 先天性肌无力综合征(congenital myast…

2023-11-18 362

肝豆状核变性

疾病名:肝豆状核变性  英文名:Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 肝豆状核变性 概述 肝豆状核变性(hepatolenti…

2023-11-18 743

先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)

疾病名:先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)  英文名:Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) …

2023-11-18 516

遗传性血管性水肿

疾病名:遗传性血管性水肿  英文名:Hereditary Angioedema (HAE) 遗传性血管性水肿 概述 1876 年英国医生 John Laws Milton 首次描述…

2023-11-18 753

先天性脊柱侧弯

疾病名:先天性脊柱侧弯  英文名:Congenital Scoliosis 先天性脊柱侧弯 概 述 先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS) 指由胚胎期脊柱…

2023-11-18 958

遗传性大疱性表皮松解症

疾病名:遗传性大疱性表皮松解症  英文名:Hereditary Epidermolysis Bullosa 遗传性大疱性表皮松解症 概述 大疱性表皮松解症(hereditary e…

2023-11-18 498

冠状动脉扩张病

疾病名:冠状动脉扩张病  英文名:Coronary Artery Ectasia 冠状动脉扩张病 概 述 冠状动脉扩张(coronary artery ectasia,CAE) 是…

2023-11-18 564

遗传性果糖不耐受症

疾病名:遗传性果糖不耐受症  英文名:Hereditary Fructose Intolerance 遗传性果糖不耐受症 概 述 遗传性果糖不耐受症(hereditary fruc…

2023-11-18 387