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罕见病目录

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

疾病名:湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征  英文名:Wiskott-Aldrich Syndrome 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 概 述 湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征…

2023-11-18 771

视网膜母细胞瘤

疾病名:视网膜母细胞瘤  英文名:Retinoblastoma 视网膜母细胞瘤 概 述 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB) 是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤,起源…

2023-11-18 521

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

疾病名:X-连锁肾上腺脑白质营养不良  英文名:X-linked Adrenoleukodystrophy X-连锁肾上腺脑白质营养不良 概 述 肾上腺脑白质营养不良(X-link…

2023-11-18 893

重症先天性粒细胞缺乏症

疾病名:重症先天性粒细胞缺乏症  英文名:Severe Congenital Neutropenia 重症先天性粒细胞缺乏症 概 述 重症先天性粒细胞缺乏症(severe cong…

2023-11-18 805

X-连锁无丙种球蛋白血症

疾病名:X-连锁无丙种球蛋白血症  英文名:X-linked Agammaglobulinemia X-连锁无丙种球蛋白血症 概 述 X 连锁无丙种球蛋白血症(X-linked a…

2023-11-18 541

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

疾病名:婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)  英文名:Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) 婴儿严重…

2023-11-18 757

镰刀型细胞贫血病

疾病名:镰刀型细胞贫血病  英文名:Sickle Cell Disease 镰刀型细胞贫血病 概 述 镰刀型细胞贫血病(sickle cell disease,SCD) 是一种常染…

2023-11-18 995

Silver-Russell综合征

疾病名:Silver-Russell综合征  英文名:Silver-Russell Syndrome Silver-Russell综合征 概 述 Silver-Russell 综合…

2023-11-18 416

谷固醇血症

疾病名:谷固醇血症  英文名:Sitosterolemia 谷固醇血症 概 述 谷固醇血症(sitosterolemia),通常被称为植物固醇血症或豆固醇血症(phytostero…

2023-11-18 351

脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)

疾病名:脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)  英文名:Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病…

2023-11-18 1,098