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罕见病目录

脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)

疾病名:脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)  英文名:Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病…

2023-11-18 1,098

原发性联合免疫缺陷

疾病名:原发性联合免疫缺陷  英文名:Primary Combined Immune Deficiency 原发性联合免疫缺陷 概 述 原发性联合免疫缺陷病(primary com…

2023-11-18 986

原发性遗传性肌张力不全

疾病名:原发性遗传性肌张力不全  英文名:Primary Hereditary Dystonia 原发性遗传性肌张力不全 概 述 肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌…

2023-11-18 768

原发性轻链型淀粉样变

疾病名:原发性轻链型淀粉样变  英文名:Primary Light Chain Amyloidosis 原发性轻链型淀粉样变 概 述 原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向 β折叠结…

2023-11-18 936

视神经脊髓炎

疾病名:视神经脊髓炎  英文名:Neuromyelitis Optica 视神经脊髓炎 概 述 视神经脊髓炎(optical neuromyelitis,NMO) 是一种免疫介导的…

2023-11-18 723

进行性家族性肝内胆汁淤积症

疾病名:进行性家族性肝内胆汁淤积症  英文名:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 进行性家族性肝内胆汁淤积症 概 述 进行性…

2023-11-18 359

尼曼匹克病

疾病名:尼曼匹克病  英文名:Niemann-Pick Disease 尼曼匹克病 概 述 尼曼匹克病(Niemann-Pick  disease,NPD) 也被称为鞘磷…

2023-11-18 807

进行性肌营养不良

疾病名:进行性肌营养不良  英文名:Progressive Muscular Dystrophy 进行性肌营养不良 概 述 进行性肌营养不良(progressive muscula…

2023-11-18 553

非综合征性耳聋

疾病名:非综合征性耳聋  英文名:Non-Syndromic Deafness 非综合征性耳聋 概 述 非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通…

2023-11-18 929

丙酸血症

疾病名:丙酸血症  英文名:Propionic Acidemia 丙酸血症 概 述 丙酸血症(propionic acidemia,PA) 又称丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏症(Prop…

2023-11-18 261