热门标签：
疾病名：视神经脊髓炎 英文名：Neuromyelitis Optica 视神经脊髓炎 概 述 视神经脊髓炎(optical neuromyelitis，NMO) 是一种免疫介导的…
疾病名：进行性家族性肝内胆汁淤积症 英文名：Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 进行性家族性肝内胆汁淤积症 概 述 进行性…
疾病名：尼曼匹克病 英文名：Niemann-Pick Disease 尼曼匹克病 概 述 尼曼匹克病(Niemann-Pick disease，NPD) 也被称为鞘磷…
疾病名：进行性肌营养不良 英文名：Progressive Muscular Dystrophy 进行性肌营养不良 概 述 进行性肌营养不良(progressive muscula…
疾病名：非综合征性耳聋 英文名：Non-Syndromic Deafness 非综合征性耳聋 概 述 非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通…
疾病名：丙酸血症 英文名：Propionic Acidemia 丙酸血症 概 述 丙酸血症(propionic acidemia，PA) 又称丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏症(Prop…
疾病名：Noonan综合征 英文名：Noonan Syndrome Noonan综合征 概 述 努南综合征(Noonan syndrome) 是一种可由不同的基因突变所致的具有相…
疾病名：肺泡蛋白沉积症 英文名：Pulmonary Alveolar Proteinosis 肺泡蛋白沉积症 概 述 肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar pro…
疾病名：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 英文名：Ornithine Transcarbamylase Deficiency 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 概 述 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺…
疾病名：成骨不全症（脆骨病） 英文名：Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 成骨不全症（脆骨病） 概 述 成骨不全症(os…
免费咨询基因检测相关问题
纯合子家族性高胆固醇血症
视网膜色素变性
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
X-连锁淋巴增生症
脊髓小脑性共济失调
