热门标签：
疾病名：黏多糖贮积症 英文名：Mucopolysaccharidosis 黏多糖贮积症 概 述 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS) 是一组复杂的、…
疾病名：遗传性多发脑梗死性痴呆 英文名：Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteri…
疾病名：异戊酸血症 英文名：Isovaleric Acidemia 异戊酸血症 概 述 异戊酸血症(isovaleric acidemia，IVA) 为一种常染色体隐性遗传性有机…
疾病名：遗传性痉挛性截瘫 英文名：Hereditary Spastic Paraplegia 遗传性痉挛性截瘫 概 述 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spas…
疾病名：卡尔曼综合征 英文名：Kallmann Syndrome 卡尔曼综合征 概 述 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic…
疾病名：全羧化酶合成酶缺乏症 英文名：Holocarboxylase Synthetase Deficiency 全羧化酶合成酶缺乏症 概 述 全羧化酶合成酶缺乏症（holoca…
疾病名：朗格汉斯组织细胞增生症 英文名：Langerhans Cell Histiocytosis 朗格汉斯组织细胞增生症 概 述 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhan…
疾病名：同型半胱氨酸血症 英文名：Homocysteinemia
疾病名：纯合子家族性高胆固醇血症 英文名：Homozygous Hypercholesterolemia 纯合子家族性高胆固醇血症 概 述 家族性高胆固醇血症（familial&…
疾病名：亨廷顿舞蹈病 英文名：Huntington Disease 亨廷顿舞蹈病 概 述 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease，HD) 又称…
免费咨询基因检测相关问题
遗传性大疱性表皮松解症
戊二酸血症I型
先天性高胰岛素性低血糖血症
视神经脊髓炎
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
