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罕见病目录

特发性肺动脉高压

疾病名:特发性肺动脉高压  英文名:Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension 特发性肺动脉高压 概 述 特发性肺动脉高压(idiopat…

2023-11-18 842

先天性脊柱侧弯

疾病名:先天性脊柱侧弯  英文名:Congenital Scoliosis 先天性脊柱侧弯 概 述 先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS) 指由胚胎期脊柱…

2023-11-18 958

遗传性大疱性表皮松解症

疾病名:遗传性大疱性表皮松解症  英文名:Hereditary Epidermolysis Bullosa 遗传性大疱性表皮松解症 概述 大疱性表皮松解症(hereditary e…

2023-11-18 498

冠状动脉扩张病

疾病名:冠状动脉扩张病  英文名:Coronary Artery Ectasia 冠状动脉扩张病 概 述 冠状动脉扩张(coronary artery ectasia,CAE) 是…

2023-11-18 564

遗传性果糖不耐受症

疾病名:遗传性果糖不耐受症  英文名:Hereditary Fructose Intolerance 遗传性果糖不耐受症 概 述 遗传性果糖不耐受症(hereditary fruc…

2023-11-18 387

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

疾病名:先天性纯红细胞再生障碍性贫血  英文名:Diamond-Blackfan Anemia 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 概 述 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结…

2023-11-18 529

Erdheim-Chester病

疾病名:Erdheim-Chester病  英文名:Erdheim-Chester Disease Erdheim-Chester病 概 述 Erdheim-Chester&nbs…

2023-11-18 1,001

法布雷病

疾病名:法布雷病  英文名:Fabry Disease 法布雷病 概 述 法布里病(Fabry disease) 是一种罕见的 X 连锁遗传…

2023-11-18 771

家族性地中海热

疾病名:家族性地中海热  英文名:Familial Mediterranean Fever 家族性地中海热 概 述 家族性地中海热(familial Mediterranean f…

2023-11-18 858

范可尼贫血

疾病名:范可尼贫血  英文名:Fanconi Anemia 范可尼贫血 概 述 范科尼贫血(Fanconi anemia,FA) 是最常见的遗传性再生障碍性贫血,常染色体或X&nb…

2023-11-18 1,031
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