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罕见病目录

遗传性果糖不耐受症

疾病名:遗传性果糖不耐受症  英文名:Hereditary Fructose Intolerance 遗传性果糖不耐受症 概 述 遗传性果糖不耐受症(hereditary fruc…

2023-11-18 387

自身免疫性脑炎

疾病名:自身免疫性脑炎  英文名:Autoimmune Encephalitis 自身免疫性脑炎 概 述 自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE) 泛…

2023-11-18 631

自身免疫性垂体炎

疾病名:自身免疫性垂体炎  英文名:Autoimmune Hypophysitis 自身免疫性垂体炎 概 述 自身免疫性垂体炎(autoimmune hypophysitis,AH…

2023-11-18 850

自身免疫性胰岛素受体病

疾病名:自身免疫性胰岛素受体病  英文名:Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 自身免疫性胰岛素受…

2023-11-18 225

β-酮硫解酶缺乏症

疾病名:β-酮硫解酶缺乏症  英文名:Castleman Disease

2023-11-18 450

生物素酶缺乏症

疾病名:生物素酶缺乏症  英文名:Biotinidase Deficiency 生物素酶缺乏症 概 述 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD) 是…

2023-11-18 383

心脏离子通道病

疾病名:心脏离子通道病  英文名:Cardic Ion Channelopathies 心脏离子通道病 概 述 由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(car…

2023-11-18 399

原发性肉碱缺乏症

疾病名:原发性肉碱缺乏症  英文名:Carnitine Deficiency 原发性肉碱缺乏症 概 述 原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,…

2023-11-18 218

Castleman病

疾病名:Castleman病  英文名:Castleman Disease Castleman病 概 述 Castleman 病(Castleman disease,CD)又称巨大…

2023-11-18 811

21-羟化酶缺乏症

疾病名:21-羟化酶缺乏症  英文名:21-Hydroxylase Deficiency 21-羟化酶缺乏症 概 述 21- 羟化酶缺乏症(21-hydroxylase defic…

2023-11-18 338