首页 专题 罕见病目录 ( Page 3 )

罕见病目录

威廉姆斯综合征

疾病名:威廉姆斯综合征  英文名:Williams Syndrome 威廉姆斯综合征 概 述 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-B…

2023-11-18 557

成骨不全症(脆骨病)

疾病名:成骨不全症(脆骨病)  英文名:Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 成骨不全症(脆骨病) 概 述 成骨不全症(os…

2023-11-18 435

帕金森病(青年型、早发型)

疾病名:帕金森病(青年型、早发型)  英文名:Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 帕金森病(青年型、早发型) 概 述 发病年…

2023-11-18 293

阵发性睡眠性血红蛋白尿

疾病名:阵发性睡眠性血红蛋白尿  英文名:Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 阵发性睡眠性血红蛋白尿 概 述 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paro…

2023-11-18 613

黑斑息肉综合征

疾病名:黑斑息肉综合征  英文名:Peutz-Jeghers Syndrome 黑斑息肉综合征 概 述 黑斑息肉综合征,也称波伊茨 - 耶格综合征(Peutz-Jeghers Sy…

2023-11-18 830

苯丙酮尿症

疾病名:苯丙酮尿症  英文名:Phenylketonuria 苯丙酮尿症 概 述 苯 丙 酮 尿 症(phenylketonuria,PKU) 是 由 于 苯 丙 氨 酸 羟 化 …

2023-11-18 1,042

POEMS综合征

疾病名:POEMS综合征  英文名:POEMS Syndrome POEMS综合征 概 述 POEMS 综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病。名称中的五个英文字母分别代表了疾病的 5…

2023-11-18 942

卟啉病

疾病名:卟啉病  英文名:Porphyria 卟啉病 概 述 卟啉病(Porphyria) 是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体[如δ- 氨基&nbs…

2023-11-18 1,081

Prader-Willi综合征

疾病名:Prader-Willi综合征  英文名:Prader-Willi Syndrome Prader-Willi综合征 概 述 Prader-Willi 综合征(Prader…

2023-11-18 415

原发性联合免疫缺陷

疾病名:原发性联合免疫缺陷  英文名:Primary Combined Immune Deficiency 原发性联合免疫缺陷 概 述 原发性联合免疫缺陷病(primary com…

2023-11-18 986