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罕见病目录

卟啉病

疾病名:卟啉病  英文名:Porphyria 卟啉病 概 述 卟啉病(Porphyria) 是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体[如δ- 氨基&nbs…

2023-11-18 1,081

Prader-Willi综合征

疾病名:Prader-Willi综合征  英文名:Prader-Willi Syndrome Prader-Willi综合征 概 述 Prader-Willi 综合征(Prader…

2023-11-18 416

原发性联合免疫缺陷

疾病名:原发性联合免疫缺陷  英文名:Primary Combined Immune Deficiency 原发性联合免疫缺陷 概 述 原发性联合免疫缺陷病(primary com…

2023-11-18 987

原发性遗传性肌张力不全

疾病名:原发性遗传性肌张力不全  英文名:Primary Hereditary Dystonia 原发性遗传性肌张力不全 概 述 肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌…

2023-11-18 769

原发性轻链型淀粉样变

疾病名:原发性轻链型淀粉样变  英文名:Primary Light Chain Amyloidosis 原发性轻链型淀粉样变 概 述 原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向 β折叠结…

2023-11-18 937

视神经脊髓炎

疾病名:视神经脊髓炎  英文名:Neuromyelitis Optica 视神经脊髓炎 概 述 视神经脊髓炎(optical neuromyelitis,NMO) 是一种免疫介导的…

2023-11-18 724

进行性家族性肝内胆汁淤积症

疾病名:进行性家族性肝内胆汁淤积症  英文名:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 进行性家族性肝内胆汁淤积症 概 述 进行性…

2023-11-18 360

尼曼匹克病

疾病名:尼曼匹克病  英文名:Niemann-Pick Disease 尼曼匹克病 概 述 尼曼匹克病(Niemann-Pick  disease,NPD) 也被称为鞘磷…

2023-11-18 808

进行性肌营养不良

疾病名:进行性肌营养不良  英文名:Progressive Muscular Dystrophy 进行性肌营养不良 概 述 进行性肌营养不良(progressive muscula…

2023-11-18 554

非综合征性耳聋

疾病名:非综合征性耳聋  英文名:Non-Syndromic Deafness 非综合征性耳聋 概 述 非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通…

2023-11-18 930