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罕见病目录

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

疾病名:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  英文名:Ornithine Transcarbamylase Deficiency 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 概 述 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺…

2023-11-18 434

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 中链…

2023-11-18 265

甲基丙二酸血症

疾病名:甲基丙二酸血症  英文名:Methylmalonic Academia 甲基丙二酸血症 概 述 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲…

2023-11-18 368

线粒体脑肌病

疾病名:线粒体脑肌病  英文名:Mitochodrial Encephalomyopathy 线粒体脑肌病 概 述 线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因(mitochondrial D…

2023-11-18 743

黏多糖贮积症

疾病名:黏多糖贮积症  英文名:Mucopolysaccharidosis 黏多糖贮积症 概 述 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS) 是一组复杂的、…

2023-11-18 639

多灶性运动神经病

疾病名:多灶性运动神经病  英文名:Multifocal Motor Neuropathy 多灶性运动神经病 概 述 多灶性运动神经病(multifocal motor neuro…

2023-11-18 1,030

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 多种酰基辅酶…

2023-11-18 929

多发性硬化

疾病名:多发性硬化  英文名:Multiple Sclerosis 多发性硬化 概 述 多发性硬化(multiple sclerosis,MS) 是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎…

2023-11-18 861

莱伦氏综合征

疾病名:莱伦氏综合征  英文名:Laron Syndrome 莱伦氏综合征 概 述 莱伦综合征(Laron syndrome),又称原发性生长激素不敏感综合征(primary gr…

2023-11-18 755

多系统萎缩

疾病名:多系统萎缩  英文名:Multiple System Atrophy 多系统萎缩 概 述 多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA) 是一种成年发…

2023-11-18 379
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