首页 专题 罕见病目录 ( Page 9 )

罕见病目录

特发性心肌病

疾病名:特发性心肌病  英文名:Idiopathic Cardiomyopathy 特发性心肌病 概 述 心肌病是一组异质性心肌疾病,由各种不同原因(常为遗传原因)  引…

2023-11-18 944

先天性肌无力综合征

疾病名:先天性肌无力综合征  英文名:Congenital Myasthenic Syndrome 先天性肌无力综合征 概 述 先天性肌无力综合征(congenital myast…

2023-11-18 362

肝豆状核变性

疾病名:肝豆状核变性  英文名:Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 肝豆状核变性 概述 肝豆状核变性(hepatolenti…

2023-11-18 743

先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)

疾病名:先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)  英文名:Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) …

2023-11-18 516

遗传性血管性水肿

疾病名:遗传性血管性水肿  英文名:Hereditary Angioedema (HAE) 遗传性血管性水肿 概述 1876 年英国医生 John Laws Milton 首次描述…

2023-11-18 754

先天性脊柱侧弯

疾病名:先天性脊柱侧弯  英文名:Congenital Scoliosis 先天性脊柱侧弯 概 述 先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS) 指由胚胎期脊柱…

2023-11-18 958

遗传性大疱性表皮松解症

疾病名:遗传性大疱性表皮松解症  英文名:Hereditary Epidermolysis Bullosa 遗传性大疱性表皮松解症 概述 大疱性表皮松解症(hereditary e…

2023-11-18 498

冠状动脉扩张病

疾病名:冠状动脉扩张病  英文名:Coronary Artery Ectasia 冠状动脉扩张病 概 述 冠状动脉扩张(coronary artery ectasia,CAE) 是…

2023-11-18 564

遗传性果糖不耐受症

疾病名:遗传性果糖不耐受症  英文名:Hereditary Fructose Intolerance 遗传性果糖不耐受症 概 述 遗传性果糖不耐受症(hereditary fruc…

2023-11-18 387

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

疾病名:先天性纯红细胞再生障碍性贫血  英文名:Diamond-Blackfan Anemia 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 概 述 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结…

2023-11-18 529
1 7 8 9 10 11 13